Nghiên cứu các đột biến BRAF, TP53 trong mô ung thư da và mối liên quan của nó với các thể bệnh

Abstract

- 100% các mẫu ung thư da có biến đổi gen TP53, trong đó đột biến ở các đoạn exon chiếm tỷ lệ 27,0; biến đổi ở các đoạn intron chiếm tỷ lệ 95,2%; biến đổi cả exon và intron chiếm tỷ lệ 22,2%.

- Xác định được 52 vị trí biến đổi, trong đó có 10 đột biến ở các đoạn exon (exon 3 có 5 đột biến, exon 4 có 2 đột biến và exon 6 có 3 đột biến). Ở các đoạn intron có 42 biến đổi (IVS 1 có 6 biến đổi, IVS 5 có 1 biến đổi và vùng IVS 6 có tới 35 biến đổi).

- Tỷ lệ đột biến gen TP53 trong mô ung thư tế bào đáy là cao nhất chiếm 66,7%, tỷ lệ đột biến gen TP53 trong mô ung thư tế bào vảy là 14,3%, không phát hiện được đột biến gen TP53 trong ung thư tế bào hắc tố.

- Biểu lộ protein p53 đột biến trong mô ung thư da là 27,0%, các mẫu có biểu lộ protein p53 đều có đột biến ở vùng exon. Không gặp trường hợp nào có biểu lộ protein p53 đột biến ở bệnh nhân có biến đổi ở intron.

- Đột biến gen BRAF(V600E) ở bệnh nhân ung thư tế bào hắc tố chiếm tỷ lệ 1,6%, không thấy có đột biến gen BRAF(V600E) trong ung thư tế bào đáy và ung thư tế bào vảy. Biểu lộ protein BRAF(V600E) trong mô ung thư da chỉ gặp ở mẫu có đột biến gen BRAF(V600E).