Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và xác định mối liên quan của một số điểm đa hình gen AGT với bệnh thận đái tháo đường

Abstract

- Đa hình của gen AGT M235T có kiểu gen đồng hợp tử CC chiếm tỷ lệ cao ở nhóm bệnh nhân bị bệnh thận đái tháo đường. Đa hình của gen AGT M235T không tìm thấy khác biệt giữa nhóm bệnh thận đái tháo đường và nhóm chứng, cũng đã khẳng định sự phân bố kiểu gen của người Kinh, Việt Nam bị bệnh thận đái tháo đường có sự khác biệt so với các chủng tộc khác trên thế giới.

- Quá trình chuyển đổi angiotensinogen (mã hóa bởi gen AGT) thành angiotensin II bởi các enzym thuộc hệ thống renin- angiotensin- aldosterone tăng hoạt động ở bệnh nhân bệnh thận đái tháo đường có thể bị ảnh hưởng bởi sự thay đổi trong quá trình biểu hiện gen. Trong nghiên cứu của chúng tôi là sự xuất hiện của biến thể gen CMA1 (-1903) G>A có thể liên quan đến bệnh thận đái tháo đường và kiểu gen dị hợp tử GA có nguy cơ mắc bệnh thận đái tháo đường cao gấp 2,15 lần so với kiểu gen đồng hợp tử GG (OR=2,15; 95%CI: 1,18-3,19). Đa hình gen CYP11B2 (-344) T>C có thể liên quan đến bệnh thận đái tháo đường, kiểu gen đồng hợp tử TT có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 1,88 lần so với kiểu gen TC+CC (OR=1,88; 95%CI: 1,12-3,16).

Tăng nồng độ ACR tương quan nghịch biến với giảm mức lọc cầu thận ở bệnh thận đái tháo đường.

Tóm tắt tiếng anh:

- The polymorphism AGT M235T with the CC homozygous genotype accounted for a high proportion of the DKD patients. There was no difference in the polymorphism AGT M235T between the DKD group and the control group, which also confirmed that the genotype distribution of the Kinh and Vietnamese people with DKD was different from other ethnicities in the world.

- - The increase in conversion of angiotensinogen (encoded by the AGT gene) to angiotensin II (especially inside kidneys) by the enzymes of the renin-angiotensin-aldosterone system in patients with DKD can be influenced by the alterations in gene expression. In the association of the variant CMA1 (-1903) G>A with DKD, in which the individuals having the heterozygous GA genotypes are at the increased risk of DKD 2.15 times more than the individuals having the homozygous genotype GG (OR=2.15; 95%CI: 1.18-3.19). In the association of the variant CYP11B2 (-344) T>C with DKD, where the individuals having the homozygous TT genotype are at 1.88 times higher risk of DKD than the individuals having the genotype TC+CC (OR=1.88; 95%CI: 1.12-3.16).

The increase in ACR-levels is inversely correlated with the decrease in glomerular filtration rate in DKD.