NGHIÊN CỨU TÍNH ĐA HÌNH CỦA MỘT SỐ GEN LIÊN QUAN ĐẾN GÃY XƯƠNG CỘT SỐNG DO LOÃNG XƯƠNG Ở PHỤ NỮ SAU MÃN KINH

Abstract

Loãng xương là bệnh lý có giảm mật độ xương và chất lượng xương, dẫn đến tăng tính gãy xương, hậu quả là gãy xương, tăng tỉ lệ tàn phế, tăng nguy cơ tử vong. Loãng xương gặp nhiều ở phụ nữ sau mãn kinh do tốc độ mất xương tăng nhanh ở giai đoạn sau mãn kinh. Theo thống kê của tổ chức loãng xương thế giới (IOF) có 50% phụ nữ mãn kinh trên 50 tuổi có nguy cơ gãy xương do loãng xương, trong số đó có 26% gãy xương cột sống (gãy thân đốt sống). Khuyến cáo điều trị loãng xương hiện nay là can thiệp sớm trên đối tượng có giảm mật độ xương kèm theo yếu tố nguy cơ gãy xương. Việc xác định yếu tố nguy cơ gãy xương theo cá thể hoá đóng vai trò quan trọng để đưa ra quyết định can thiệp điều trị sớm đạt mục tiêu điều trị loãng xương và giảm nguy cơ gãy xương. Các yếu tố nguy cơ loãng xương và gãy xương nói chung đã được xác định như yếu tố tuổi, giới, chủng tộc, chỉ số khối cơ thể, mật độ xương…. Trong đó gen ảnh hưởng đến nguy cơ gãy xương do loãng xương đã được chứng minh qua nhiều nghiên cứu. Cho đến nay trên bản đồ gen thế giới đã công bố 203 gen liên quan đến mật độ xương trong đó có 14 gen liên quan với nguy cơ gãy xương (p<5x10-4).