Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô ung thư biểu mô phổi không tế bào nhỏ đã có kết quả Realtime PCR dương tính

Abstract

Ứng dụng kỹ thuật y sinh học phân tử trong xác định đột biến gen EGFR đã đem lại những lợi ích nổi bật trong điều trị đích bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ (UTPKTBN), trong đó kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR đang được sử dụng phổ biến ở Việt Nam, cả 2 kỹ thuật đều có những ưu, nhược điểm riêng, có thể phối hợp, hỗ trợ cho nhau. Nghiên cứu này được thực hiện với mục tiêu: 1) Xác định đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật giải trình tự gen trên mẫu mô UTPKTBN; (2) So sánh kết quả xác định đột biến gen EGFR giữa kỹ thuật giải trình tự gen và Realtime PCR. Thu thập 78 mẫu DNA của bệnh nhân UTPKTBN đã được xác định có đột biến gen EGFR bằng kỹ thuật Realtime PCR. Kỹ thuật giải trình tự gen đã được áp dụng để xác định đột biến gen EGFR, so sánh kết quả đột biến gen EGFR giữa 2 kỹ thuật Realtime PCR và giải trình tự gen. Kết quả cho thấy 68/78 mẫu bệnh nhân phát hiện đột biến tương đồng với kỹ thuật Realtime PCR (87,18%), 10 mẫu âm tính giả đều có tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư thấp (≤35%). Tỷ lệ âm tính giả của kỹ thuật giải trình tự gen trong nghiên cứu là 12,82%, chủ yếu nằm trong nhóm có tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư thấp (≤35%). Vì vậy nên sử dụng kỹ thuật giải trình gen tìm đột biến EGFR cho những mẫu mô có tỷ lệ phần trăm tế bào ung thư cao, với những mẫu có nồng độ thấp nên sử dụng kỹ thuật Realtime PCR.