NGHIÊN CỨU CÁC ĐẶC ĐIỂM CHUYỂN HÓA Ở BỆNH NHÂN TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH THIẾU 21- α HYDROXYLASE

Abstract

Tăng sản thượng thận bẩm sinh (TSTTBS) là một nhóm các bệnh di truyền gen lặn nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi thiếu hụt tổng hợp cortisol vỏ thượng thận do khiếm khuyết một trong các enzym tham gia tổng hợp. TSTTBS do thiếu 21-hydroxylase (21-OH) do đột biến gen CYP21A2 là thể phổ biến nhất và chiếm tỷ lệ 90-95% các bệnh nhân mắc bệnh TSTTBS1. Tỷ lệ mới mắc của thiếu 21-OH trên thế giới được ước tính là từ 1/15 000 đến 1/20 000 trẻ1,2. Ở Việt Nam, số liệu sàng lọc sơ sinh tại bệnh viện Nhi Trung ương cho thấy tỷ lệ mới mắc là 1/9008 trẻ và hàng năm có khoảng 50-70 bệnh nhân mới được chẩn đoán và tổng số bệnh nhân đang được điều trị và theo dõi là 1345 bệnh nhân (nguồn từ Khoa Nội tiết – Chuyển hoá – Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung ương). TSTTBS thiếu 21-OH có hai thể lâm sàng là thể cổ điển và không cổ điển (KCĐ), thể cổ điển lại chia thành thể cổ điển mất muối (MM) và nam hoá đơn thuần (NHĐT). Ở thể cổ điển, trẻ gái có biểu hiện nam hoá bộ phận sinh dục ngoài sau sinh, ở trẻ trai có biểu hiện dậy thì sớm giả; khoảng 2/3 các bệnh nhân thể cổ điển có biểu hiện mất muối, mất nước và suy thượng thận thường xuất hiện từ tuần thứ 2-3 sau sinh.Với việc điều trị bằng liệu pháp hormon thay thế suốt đời: glucocorticoid và mineralocorticoid (với thể mất muối) đã giúp cải thiện tình trạng bệnh và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh1. Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu gần đây đã chỉ ra có sự tăng tỷ lệ thừa cân, béo phì, tăng huyết áp, kháng insulin, rối loạn lipid máu, hội chứng chuyển hóa cũng như nguy cơ mắc bệnh tim mạch ở bệnh nhân trẻ em và người trưởng thành mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh3. Một số nghiên cứu chỉ ra có mối liên quan giữa việc sử dụng liều corticoid cao, sự nhạy cảm glucocorticoid của từng cá thể, tiền sử bố mẹ bị béo phì, kiểu gen với việc dự báo tình trạng béo phì ở bệnh nhân, nhưng chưa có sự thống nhất4,5. Ở Việt Nam, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh đã được nghiên cứu nhiều về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng cũng như kiểu gen – kiểu hình6. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu nào về chuyển hóa được tiến hành, để góp phần chẩn đoán sớm, theo dõi và điều trị cũng như hạn chế sự xuất hiện của các tình trạng rối loạn chuyển hóa ở bệnh nhân TSTTBS, đề tài: “Nghiên cứu các đặc điểm chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase” được thực hiện với hai mục tiêu: 1. Mô tả biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng của hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase. 2. Nhận xét một số yếu tố liên quan đến hội chứng chuyển hóa ở bệnh nhân tăng sản thượng thận bẩm sinh thiếu 21-α hydroxylase.