Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng giai đoạn di căn

Abstract

Mục tiêu: (1) Nghiên cứu một số đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng ung thư đại trực tràng giai đoạn di căn. (2) Đánh giá tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và đối chiếu với các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng. Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang 76 trường hợp ung thư biểu mô đại trực tràng giai đoạn di căn được chẩn đoán và điều trị tại Bệnh viện TWQĐ 108. Giải trình tự chuỗi DNA gen KRAS (exon 2, 3, 4), NRAS (exon 2, 3, 4) và BRAF (exon 15) để thực hiện 2 mục tiêu trên. Kết luận: Đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng - Tuổi bệnh nhân tham gia nghiên cứu từ 26 đến 91, tuổi trung bình là 59,2 tuổi. Độ tuổi từ 50 – 69 là hay gặp nhất chiếm tỷ lệ 65,8%. - Giới nam cao hơn nữ chiếm tỷ lệ 76,3%. - Các triệu chứng cơ năng phổ biến: Đại tiện phân có máu (51,3%), táo bón (44,7%), đại tiện phân lỏng (40,8%), và đau bụng (39,4%). - Triệu chứng toàn thân phổ biến: gầy sút cân (34,2%), thiếu máu (31,6%). - Khối u nguyên phát chủ yếu ở trực tràng chiếm 56,6%, tiếp theo là đại tràng trái chiếm 32,9% và đại tràng phải chiếm 10,5%. - Hình thái đại thể của khối u chiếm ưu thế là thể sùi (65,8%) và thể sùi loét (26,3%), các thể loét và thể thâm nhiễm đều chiếm 3,9%. - Kích thước u theo chu vi: Hay gặp u chiếm trên 3/4 chu vi (72,4%). - Nồng độ CEA tăng gặp ở 58,1% bệnh nhân. - Thể mô bệnh học của các bệnh nhân tham gia nghiên cứu đều là ung thư biểu mô tuyến, trong đó 82,9% là UTBM tuyến biệt hóa vừa và 11,8% UTBM tuyến chế nhày. - Đa số khối u có độ mô học thấp (85,5%). - Vị trí di căn thường gặp là di căn gan (59,2%), di căn phổi (35,5%), Có 75% bệnh nhân chỉ di căn một tạng và 25% bệnh nhân di căn từ 2 tạng trở lên. Tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS, BRAF và mối liên quan với một số đặc điểm bệnh học - Tỷ lệ đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF lần lượt là 44,7%; 3,9% và 9,2%. - Tình trạng đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF liên quan không có ý nghĩa thống kê với các đặc điểm lâm sàng: giới tính, nhóm tuổi, đặc điểm nội soi, phân độ mô bệnh học, và tình trạng di căn. - Đột biến NRAS liên quan không có ý nghĩa với nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán. Đột biến gen KRAS hay gặp ở các bệnh nhân có nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán > 5 ng/mL. Đột biến gen BRAF hay gặp ở các bệnh nhân có nồng độ CEA huyết thanh tại thời điểm chẩn đoán > 20 ng/mL.