ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG VÀ ĐA HÌNH GEN MTHFR NHỮNG TRƯỜNG HỢP SẢY THAI LIÊN TIẾP TẠI TRUNG TÂM TƯ VẤN DI TRUYỀN – BỆNH VIỆN ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI

Abstract

Sảy thai là hiện tượng khá thường gặp ở phụ nữ mang thai trong giai đoạn sớm của thai kì. Trong số đó, có khoảng 4,2% phụ nữ trải qua sảy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên1. Sảy thai liên tiếp gây ảnh hưởng nặng nề đến sức khỏe và tâm lý không những của người phụ nữ mà còn cả gia đình họ. Do vây, trước khi có thai, hầu hết các cặp vợ chồng đều mong muốn được giải thích về nguyên nhân sảy thai và điều trị nhằm ngăn chặn sảy thai lần tiếp theo. Sảy thai liên tiếp có nhiều nhóm nguyên nhân và yếu tố nguy cơ, trong đó các nguyên nhân về di truyền, giải phẫu và đông máu chiếm đến 65% các nguyên nhân được tìm thấy2. Có nhiều xét nghiệm được chỉ định nhằm tìm kiếm nguyên nhân của sảy thai liên tiếp, trong đó có các xét nghiệm di truyền. Bên cạnh các xét nghiệm ở cấp độ nhiễm sắc thể như xét nghiệm nhiễm sắc thể, thời gian gần đây, các bác sĩ và bệnh nhân có tiền sử sảy thai liên tiếp bắt đầu quan tâm đến các xét nghiệm ở cấp độ gen. Một trong số đó là xét nghiệm các yếu tố tăng đông máu di truyền, còn gọi là gen tăng đông. Hiện nay, xét nghiệm gen tăng đông ở Trung tâm tư vấn di truyền, Bệnh viện đại học Y Hà Nội bao gồm 12 gen. Tuy nhiên, chưa có nhiều nghiên cứu ở Việt Nam về các xét nghiệm gen tăng đông nói chung và trên những trường hợp sảy thai liên tiếp nói riêng. Điều này gây khó khăn cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chỉ định xét nghiệm, tư vấn và giải thích cho những trường hợp sảy thai liên tiếp mong con. Từ đó, trong khuôn khổ đề tài này, chúng tôi mong muốn khái quát được một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng của những trường hợp sảy thai liên tiếp. Đồng thời, bước đầu chúng tôi khảo sát một yếu tố tăng đông di truyền là đa hình gen Methyltetrahydrofolate reductase (MTHFR) với mong muốn cung cấp thêm thông tin về đa hình gen này cho các bác sĩ trong thực hành lâm sàng. Vì những lí do trên, chúng tôi tiến hành thực hiện nghiên cứu đề tài “Đặc điểm

lâm sàng, cận lâm sàng và đa hình gen MTHFR những trường hợp sảy thai liên tiếp tại Trung tâm Tư vấn di truyền – Bệnh viện Đại học Y Hà Nội” với hai mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng các trường hợp sảy thai liên tiếp tại Trung tâm Tư vấn di truyền, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội. 2. Khảo sát đa hình gen MTHFR trên những trường hợp sảy thai liên tiếp trên.