Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và một số tự kháng thể ở bệnh nhân viêm bì cơ

Abstract

Viêm bì cơ hay còn gọi là viêm da cơ (Dermatomyositis - DM) là một trong các bệnh tự miễn, hiếm gặp hơn các bệnh tổ chức liên kết tự miễn khác như: lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì, viêm khớp dạng thấp1. Cho đến nay, căn nguyên gây bệnh và cơ chế bệnh sinh còn chưa thực sự rõ ràng nhưng có liên quan tới sự xuất hiện các tự kháng thể bất thường chống lại kháng nguyên nhân và các protein liên quan với nhân tế bào2,3. DM biểu hiện ở nhiều c¬¬ơ quan khác nhau trong đó chủ yếu tác động đến da, cơ và các mao mạch. Chẩn đoán bệnh thường gặp nhiều khó khăn do đặc điểm lâm sàng rất đa dạng. Biểu hiện đặc trưng của bệnh là các ban đỏ tím có thể có phù nề ở vùng quanh mắt (dấu hiệu Heliotrope), ở mặt, cổ và thân mình (dấu hiệu chữ V, dấu hiệu khăn choàng), sẩn Gottron, dấu hiệu Gottron cùng các biểu hiện đau, yếu và viêm cơ vùng gốc chi, đối xứng hai bên mà không ảnh hưởng tới sự dẫn truyền thần kinh cơ4,5. Ngoài tổn thương da và cơ, bệnh nhân có thể có các triệu chứng ở cơ quan nội tạng: khớp, phổi, tim mạch và tiêu hóa,… có thể gây ảnh hưởng rất lớn tới hoạt động hàng ngày của bệnh nhân, thậm chí là tử vong. Ở người lớn, DM có liên hệ mật thiết với các bệnh ung thư biểu mô và u lympho6. Bệnh không điều trị khỏi mà chủ yếu là kiểm soát các đợt cấp của bệnh và quả¬¬n lý ngoại trú thường xuyên bằng corticoid và các thuốc ức chế miễn dịch. Nhiều nghiên cứu trên Thế giới đã chỉ ra rằng, việc chẩn đoán và tiên lượng DM không chỉ dựa vào các triệu chứng lâm sàng, cận lâm sàng mà còn phụ thuộc vào độ đặc hiệu cũng như nồng độ các tự kháng thể7–9. Chính vì lẽ đó, xác định tỷ lệ dương tính của một số tự kháng thể cùng với việc theo dõi lâm sàng và các chỉ số cận lâm sàng một cách thường xuyên, đầy đủ là đặc biệt hữu ích trong việc giúp các bác sĩ nhận biết được những biểu hiện lâm sàng đặc trưng với từng kháng thể, tiên lượng bệnh nhân, lựa chọn phác đồ cũng như làm rõ hơn cơ chế bệnh sinh của bệnh. Kỹ thuật Immunoblot sử dụng điện di trên gel và đầu dò kháng thể để phân tích protein, có thể xác định nhiều tự kháng thể đồng thời, dễ sử dụng, đơn giản và nhanh chóng trong việc phiên giải kết quả khi so sánh với phương pháp khác như kết tủa miễn dịch (IP - Immunoprecipitation). Việc sử dụng kết tủa miễn dịch có một số hạn chế, chỉ giới hạn ở một số ít phòng xét nghiệm do kỹ thuật này sử dụng đồng vị phóng xạ và cần nhiều thời gian cũng như đòi hỏi phải được đào tạo cụ thể về cách giải thích kết quả, đồng thời, không phân biệt được các protein có cùng trọng lượng phân tử. Các nghiên cứu toàn diện, thực hiện ở các trung tâm lớn ở châu Âu đã chỉ ra rằng sử dụng kỹ thuật Immunoblot để xác định các tự kháng thể có giá trị, đặc hiệu và hữu ích hơn cho các phân nhóm của IIMs nói chung và cho bệnh nhân DM nói riêng7. Ở Việt Nam, đã có nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và một số thay đổi miễn dịch ở bệnh nhân PM và DM10. Tuy nhiên, cho đến nay, chưa có nghiên cứu nào được thực hiện một cách hệ thống, dành riêng cho bệnh nhân DM. Vì vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu “Biểu hiện lâm sàng, cận lâm sàng và một số tự kháng thể ở bệnh nhân viêm bì cơ”, nhằm 2 mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của bệnh nhân viêm bì cơ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương. 2. Xác định tỷ lệ dương tính của một số tự kháng thể ở bệnh nhân viêm bì cơ bằng kỹ thuật Immunoblot.