ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ MỘT SỐ TỰ KHÁNG THỂ TRONG HỘI CHỨNG OVERLAP

Abstract

Các bệnh tổ chức liên kết tự miễn (Autoimune Connective Tissue Diseases – ACTDs) có cơ chế bệnh sinh phức tạp và đặc trưng bởi biểu hiện lâm sàng đa dạng, liên quan đến nhiều cơ quan bộ phận trong cơ thể. Cơ chế bệnh sinh của ACTDs cho đến nay vẫn còn những phần chưa được rõ ràng, nhưng chắc chắn có sự tham gia một phần hoặc hoàn toàn của các tự kháng thể 1. Các bệnh tổ chức liên kết tự miễn hay gặp bao gồm viêm khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống, hội chứng Sjogen, xơ cứng bì hệ thống và viêm da cơ/viêm đa cơ. Tất cả các bệnh tổ chức liên kết tự miễn được chẩn đoán dựa trên các tiêu chuẩn chẩn đoán được áp dụng rộng rãi, một số trường hợp còn có kháng thể đặc hiệu cho từng bệnh2–10. Tuy vậy, trong thực hành lâm sàng không phải lúc nào bệnh nhân cũng có đầy đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán, những trường hợp này được gọi là bệnh tổ chức liên kết chưa phân loại11. Ở một khía cạnh khác, trên cùng một bệnh nhân lại có biểu hiện của nhiều bệnh khác nhau gọi là hội chứng Overlap12. Hội chứng overlap trong các bệnh tổ chức liên kết tự miễn được cho là có đầy đủ tiêu chuẩn chẩn đoán của ít nhất hai bệnh tự miễn. Hội chứng này được mô tả từ đầu những năm 1950 khi phát hiện ở những bệnh nhân viêm khớp dạng thấp có tế bào LE trong máu. Từ đó đến nay nhiều thể của hội chứng overlap thuộc bệnh tổ chức liên kết tự miễn đã được nghiên cứu sâu. Bệnh có nhiều biểu hiện lâm sàng rất khác nhau, chủ yếu phụ thuộc vào bệnh mà nó kết hợp: có thể có đồng thời triệu chứng lâm sàng của cả 2 bệnh riêng rẽ hoặc có những biểu hiện lâm sàng riêng cho hội chứng của mình. Các hội chứng overlap thường gặp là xơ cứng bì và viêm da cơ/viêm đa cơ, hội chứng kháng enzym tổng hợp, hội chứng Rhupus, xơ cứng bì hệ thống và lupus ban đỏ hệ thống… Trong quá trình tiến triển của bệnh xơ cứng bì hệ thống, có khoảng 20-30% số bệnh nhân phát triển thành hội chứng overlap. Các bệnh tổ chức liên kết thường gặp kết hợp với xơ cứng bì hệ thống là lupus ban đỏ hệ thống, viêm da cơ/viêm đa cơ, viêm khớp dạng thấp và hội chứng Sjogen13–16. Các nghiên cứu về hội chứng overlap ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống điều cho thấy hội chứng overlap thường gặp ở bệnh nhân xơ cứng bì thể giới hạn hơn là ở bệnh nhân xơ cứng bì thể lan toả15,17. Hội chứng overlap giữa xơ cứng bì với viêm bì cơ là thường gặp nhất15. Tỉ lệ kháng thể Scl-70 cao hơn có ý nghĩa thống kê ở bệnh nhân xơ cứng bì hệ thống, trong khi đó tỉ lệ kháng thể Ro và PM/Scl lại cao hơn ở nhóm bệnh nhân có hội chứng Overlap1718; đặc biệt, tự kháng thể PM/Scl được coi là tháng thể đặc hiệu của hội chứng overlap giữa xơ cứng bì và viêm bì cơ 12. Tại Việt Nam mới chỉ có nghiên cứu về các bệnh tự miễn đơn thuần, chưa có nghiên cứu nào về hội chứng overlap ở nhóm bệnh tổ chức liên kết tự miễn, vì vậy chúng tôi tiến hành đề tài này với 2 mục tiêu sau: 1. Khảo sát đặc điểm lâm sàng và một số yếu tố liên quan ở bệnh nhân mắc hội chứng Overlap tại Bệnh viện Da liễu trung ương. 2. Xác định một số tự kháng thể trong các thể của hội chứng Overlap.