ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, NỘI SOI, ĐỘT BIẾN GEN CDH1 Ở BỆNH NHÂN UNG THƯ DẠ DÀY TRẺ TUỔI

Abstract

Ung thư dạ dày (UTDD) là 1 trong 5 loại ung thư thường gặp nhất trên toàn thế giới nhưng lại là nguyên nhân tử vong đứng thứ 3 do ung thư với khoảng 723.000 chết hàng năm. 1 UTDD ở người trẻ tuổi là những UTDD ở bệnh nhân dưới 40 tuổi chỉ chiếm khoảng 2-8% . UTDD ở người trẻ tuổi đa phần phát hiện ở giai đoạn tiến triển và kết quả điều trị hạn chế, tiên lượng xấu. Nhiều nghiên cứu trên thế giới chỉ ra rằng UTDD ở người trẻ tuổi thường gặp thể lan tỏa và ở phụ nữ.2–5 6 UTDD ở người trẻ tuổi được nhiều tác giả trên thế giới quan tâm nghiên cứu nhằm lý giải nguyên nhân của việc xuất hiện sớm UTDD ở những người trẻ tuổi.Yếu tố môi trường và nhiễm Hp đã được nhiều tác giả trên thế giới nghiên cứu nhưng chưa có giải thích thỏa đáng. Hội chứng UTDD có tính chất gia đình cũng không thường gặp ở nhóm BN trẻ tuổi, tỷ lệ khác nhau giữa các nhóm nghiên cứu dao động tử 6-10%. 7,8 Hiện nay, trên thế giới các tác giả đang đi sâu nghiên cứu UTDD ở người trẻ tuổi liên quan đến đột biến gen. Các nghiên cứu trên thế giới đã chỉ ra CDH1 là 1 gen nằm trên cánh dài NST 16, mã hóa cho protein E-cadherin, đóng vai trò quan trọng trong kết dính tế bào – tế bào và duy trì tính toàn vẹn biểu mô. Chính vì những chức năng quan trọng này mà đột biến gen CDH1 làm tăng nguy cơ gây UTDD .9,10 Đột biến gen CDH1 đã được chứng minh làm tăng nguy cơ phát triển UTDD thể lan tỏa, rất hiếm gặp ở UTDD thể khác theo phân loại của Lauren. Nhiều nghiên cứu đã chỉ ra đột biến CDH1 như là một chỉ thị tiên lượng độc lập cho tiên lượng xấu trong UTDD thể lan tỏa. UTDD lan tỏa liên quan đến đột biến gen CDH1, là một hội chứng di truyền gen trội trên NST thường, tồn tại ở dạng dị hợp tử. Tuy nhiên, không phải tất cả những người thừa hưởng đột biến gen CDH1 sẽ phát triển ung thư. Do vậy, cần có thêm cơ chế phân tử thứ 2 gọi là “second hit” để bất hoạt hoàn toàn cả 2 alen của gen này. Đột biến soma gen CDH1 được cho là một trong những “second hit” gây ra UTDD thể lan tỏa11,12 Ở Việt Nam hiện nay chưa có nghiên cứu nào về đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân UTDD ở nhóm đối tượng trẻ tuổi chính vì vậy chúng tôi làm nghiên cứu: “Đặc điểm lâm sàng, nội soi, đột biến gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày trẻ tuổi” với 2 mục tiêu 1. Mô tả một số đặc điểm lâm sàng, nội soi, giải phẫu bệnh ung thư dạ dày ở người trẻ tuổi. 2. Phân tích đột biến gen CDH1 ở bệnh nhân ung thư dạ dày trẻ tuổi đối chiếu kết quả mô bệnh học.