Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)

Abstract

BỘ Y TẾ TRƯỜNG ĐẠI HỌC Y HÀ NỘI CỘNG HÒA XÃ HỘI CHỦ NGHĨA VIỆT NAM Độc lập – Tự do – Hạnh phúc ------------------------------------------------. THÔNG TIN TÓM TẮT VỀ NHỮNG KẾT LUẬN MỚI . CỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨ. Tên luận án: “Xác định đột biến gen COL1A1, COL1A2 gây bệnh tạo xương bất toàn (Osteogenesis Imperfecta)”.. Nghiên cứu sinh : Bùi Thị Hồng Châu . Chuyên ngành : Hóa sinh Khóa: 30 Mã số : 62720112. Cán bộ hướng dẫn: GS.TS. Tạ Thành Văn. Cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà Nội. Những đóng góp mới của luận án:. Bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là osteogenesis imperfecta còn gọi là bệnh xương thủy tinh hay bệnh giòn xương, là bệnh chủ yếu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Cho đến nay, vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu đối với bệnh tạo xương bất toàn. Nghiên cứu bệnh tạo xương bất toàn ở Việt Nam vẫn còn rất ít, chủ yếu nghiên cứu về mặt lâm sàng. Sử dụng phương pháp phát hiện trực tiếp bằng kỹ thuật giải trình tự gen, đề tài đã xác định 42/50 bệnh nhân tạo xương bất toàn được phát hiện có đột biến trên gen COL1A1 hoặc gen COL1A2 mã hóa cho protein collagen týp I, trong đó 41 trường hợp nhận đột biến gen từ bố hoặc mẹ. Đây là nghiên cứu xác định đột biến gen COL1A1 và COL1A2 đầu tiên được thực hiện ở Việt Nam, có ý nghĩa khoa học và nhân văn, tạo cơ sở khoa học cho công tác tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh, giúp ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh tạo xương bất toàn.. CÁN BỘ HƯỚNG DẪN NGHIÊN CỨU SINH GS. TS. Tạ Thành Văn Bùi Thị Hồng Châu .

SUMMARY OF DOCTOR'S THESIS. Name of the thesis: Identification of COL1A1, COL1A2 gene mutation in osteogenesis imperfecta patients. Name of PhD student: Bui Thi Hong Chau. Major: Biochemistry PhD Course: 30 Code: 62720112. Supervisor:Ta Thanh Van MD., PhD., Prof.. University: Hanoi Medical University. New contributions of the thesis:. Osteogenesis imperfecta, an autosomal dominant desease, is caused by a mutation on the gene coding for collagen type 1 (COL1A1). The disease has been a burden for the whole family and society. Up till now, there is no specific treatment for osteogenesis imperfecta. The study on osteogenesis imperfecta in Vietnam is still very little, mainly in terms of clinical research. Using direct detection method technique and gene sequencing, 42/50 patients with osteogenesis imperfecta were detected to have mutations on the gene COL1A1 and COL1A2. It is the first comprehensive study that was conducted to identify COL1A1, COL1A2 gene mutation in osteogenesis imperfecta patients in Vietnam, that creates scientifically fundamental and humanity significance and genes for genetic counseling and prenatal diagnosis, and help prevent the number of children born with osteogenesis imperfecta disease SUPERVISOR PhD STUDENT Ta Thanh Van MD., PhD., Prof Bui Thi Hong Chau .