Nghiên cứu đột biến gen CDH1 (E-cadherin) trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền. (Ngày công bố: 15/12/2020)

Abstract

Những đóng góp mới của luận án:. Luận án nghiên cứu được xây dựng khoa học, thiết kế một cách chặt chẽ, có hệ thống, đảm bảo sự tin cậy vào những số liệu thu thập được. Các kỹ thuật áp dụng trong nghiên cứu hiện đại, cập nhật, sử dụng kỹ thuật sinh học phân tử xác định đột biến gen. Từ đó, nhóm nghiên cứu đã xác định được đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và ở một số thành viên trong gia đình bệnh nhân. Kết quả nghiên cứu cũng cho thấy những đóng góp mới như sau:. - Xác định được đột biến trên gen CDH1 ở 4 bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền gồm: 1 đột biến vô nghĩa c.639G>A (p.W213*), 2 đột biến sai nghĩa c.1990A>C (p.K664Q), c.1298A>G (p.D433G) và 1 đột biến tại vị trí nối c.1937-13T>C.. - Xác định được một số thành viên trong gia đình của 4 bệnh nhân cũng mang đột biến gen CDH1 tương tự với bệnh nhân trong gia đình đó.. Từ các kết quả trên cho thấy việc xác định đột biến gen CDH1 trên bệnh nhân ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và thành viên trong gia đình bệnh nhân có ý nghĩa quan trọng để từ đó có các biện pháp phòng bệnh, sàng lọc phát hiện sớm ung thư dạ dày và đưa ra những can thiệp điều trị sớm, hiệu quả. Kết quả của nghiên cứu đã cung cấp thêm những bằng chứng cụ thể để ứng dụng vào thực tế lâm sàng.

New contributions of the thesis:. The research thesis is scientifically, rigorously designed, systematically, to ensure the reliability of the collected data. Modern, updated research techniques, using molecular biology techniques to identify genetic mutations. From those studies, the research team has identified of the mutation CDH1 gene in patients with hereditary diffuse gastric cancer and in some members of the patient's family. The results of the thesis have shown the following new contributions:. - Identified mutations on the CDH1 gene in 4 patients with hereditary diffuse gastric cancer, including: 1 nonsense mutation c.639G>A (p.W213*), 2 missense mutations c.1990A>C (p.K664Q), c.1298A>G (p.D433G) and a splice site mutation c.1937-13T>C.. - Identified some family members of 4 patients also carrying same CDH1 gene mutations as patients.. From these results, it shows that the determination of the CDH1 gene mutation in patients with genetic diffuse gastric cancer and family members has important implications for prevention and screening measures, early detection of stomach cancer and early intervention and effective treatment. The results of the study have provided more concrete evidence for application in clinical practice.