Nghiên cứu đột biến gen LDLR ở người tăng cholesterol máu có tính chất gia đình (Ngày công bố: 24/9/2020)

Abstract

1. Xác định được 4 loại đột biến ở 7/26 bệnh nhi FH (26,92%):. - Hai đột biến đã công bố gây bệnh: . + Đột biến c.664 T>C trên exon 4: có 5 bệnh nhi, trong đó 4 bệnh nhi đột biến dị hợp tử; 1 bệnh nhân mang đột biến đồng hợp tử.. + Đột biến c.1285G>A trên exon 9: có 1 bệnh nhân mang đột biến c.1285G>A (đồng thời mang cả đột biến c.664 T>C trên exon 4);. - Hai đột biến mới chưa công bố nhưng có khả năng gây bệnh:. + Đột biến c.1335 C>T trên exon 9. + Đột biến c.1978 C>T trên exon 13. 2. Xây dựng được 03 phả hệ bệnh nhân FH có đột biến ở 3 thế hệ.. - Xác định được 7/25 thành viên trong 3 phả hệ có đột biến nhưng không biểu hiện bệnh và không tăng chỉ số colesterol trong máu.. - Xác định được quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường của bệnh FHtrong 3 phả hệ này..

1. Identify 4 types of LDLR gene mutations in 7/26 children with FHdisease(26,92%):. - Two mutations have been published as the cause of the disease:+ Mutation c.664 T>C on exon 4: in 5 pediatric patients, including 4 pediatric patients with heterozygous mutations and 1 pediatric patient with homozygous mutations;+ Mutation c.1285G>A on exon 9: 1 pediatric patient carrying the c.1285G>A mutation (also carrying the c.664 T>C mutation on exon 4).. - Two new mutations have not been published but are likely to cause disease:+ Mutation c.1335 C>T on exon 9+ Mutation c.1978 C>T on exon 13. 2. Havingestablished three pedigrees of FH patients with mutations in 3 generations:. - Identify 7/25 members in 3 pedigrees with mutations but no Clinical manifestations of the disease and no increase in cholesterol.. - Determine the dominant genetic rule on the common chromosome of FHdisease in these 3 pedigrees..