Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và nhận xét kết quả điều trị bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể X

Abstract

Những kết luận mới của luận án:. Nêu được các đặc điểm lâm sang và xét nghiệm cơ bản giúp định hướng chẩn đoán bệnh không có Gammaglobulin máu liên kết với nhiễm sắc thể X (XLA) – một bệnh suy giảm miễn dịch thể dịch nặng còn ít được biết đến tại Việt Nam. Theo hiểu biết của tôi, đây là nghiên cứu loạt ca bệnh đầu tiên tại Việt Nam chẩn đoán xác định bệnh XLA bằng phương pháp phân tích gen BTK với kĩ thuật giải trình tự Sanger. Tỷ lệ phát hiện đột biến là 87,1%, trong đó có 4 đột biến mới chưa được công bố trên y văn. Theo hiểu biết của tôi, đây là nghiên cứu đầu tiên tại Việt Nam với số lượng bệnh nhân XLA tương đối lớn được điều trị theo phác đồ điều trị của thế giới và theo dõi trong vòng 6 tháng. Kết quả cho thấy điều trị truyền Gammaglobulin đường tĩnh mạch giúp bệnh nhân giảm tỷ lệ nhiễm khuẩn và giảm biến chứng, tử vong..

SUMMARY OF NEW FINDINGS OF Ph.D THESISIndentify the clinical and laboratory characteristics that help orient the diagnosis of X-linked Agammaglobulinemia – a most serious antibody immunodeficiency disease. According to my knowledge, this is the first study in Vietnam to diagnose XLA by analyzing BTK gene with Sanger sequencing technique. The mutation detection rate 87.1%, of which 4 new mutations on BTK gene have not been published in the literature. According to my knowledge, this is first study in Vietnam with the number of 31 XLA patient treated according to the international guidline and closely monitored for at least 6 months. The results show that IVIG is anternative treatment to help patients reduce infection rates, complications and death..