Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia A dựa trên phân tích phả hệ

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚICỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨTên luận án: Nghiên cứu phát hiện bệnh nhân và người mang gen hemophilia Adựa trên phân tích phả hệ.Chuyên ngành: Huyết học – Truyền máu Mã số: 62720151Họ tên NCS: Nguyễn Thị Mai Khóa: 30Người hướng dẫn: 1. GS.TS Nguyễn Anh Trí 2. PGS.TS. Nguyễn Thị NữTên cơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà NộiNHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN:phả hệ của 100 bệnh nhân hemophilia AV – , bao gồm 869 533chúng tôi đã có một số kết luận về tính mới của luận án như sau:- Phân tích phả hệ là phương pháp hiệu quả trong phát hiện bệnh nhân mới vàngười mang gen trong gia đình bệnh nhân hemophilia, giúp phát hiện lượng lớnbệnh nhân và người mang gen bệnh. Đã xây dựng được quy trình phát hiện bệnhnhân mới theo phương pháp phân tích phả hệ. Xây dựng được ngưỡng của tỉ sốVIII/vWF:Ag < 0,71 có giá trị trong chẩn đoán tình trạng mang gen hemophilia Avới độ nhạy là 90% và độ đặc hiệu là 78,3%. Phối hợp các phương pháp phân tíchphả hệ, phân tích di truyền và yếu tố đông máu giúp nâng cao hiệu quả chẩn đoánngười mang gen.- Đã phát hiện được 3 trường hợp hiếm gặp: 1 bệnh nhân hemophilia A kết hợpthiếu yếu tố VII bẩm sinh, 1 bệnh nhân thiếu yếu tố VII bẩm sinh và 1 người vừamang gen hemophilia A vừa mang gen hemophilia B.- Có 34% người mang gen hemophilia bị xuất huyết, hay gặp nhất là xuất huyếtdưới da, rong kinh, chảy máu sau đẻ và chảy máu răng miệng. Nồng độ yếu tố VIIIcủa người mang gen thấp hơn người bình thường. Nồng độ yếu tố VIII càng thấpnguy cơ xuất huyết càng cao. Có 40 người mang gen chiếm tỉ lệ 26,7% có nồng độyếu tố VIII < 40% được xem là bệnh nhân hemophilia A mức độ nhẹ.Các kết quả thu được của bản luận án đã góp phần thiết thực vào việc chẩnđoán, quản lí và điều trị bệnh nhân và người mang gen hemophilia, giúp tư vấn chobệnh nhân và người mang gen kịp thời để ngăn chặn biến chứng nặng nề, góp phầnnâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh hemophilia và thân nhân của họ.Các kết quả này có ý nghĩa rất quan trọng trong thực tiễn chăm sóc bệnh nhân.Hà Nội, ngày 25 tháng 1 năm 2018. NGƯỜI HƯỚNG DẪN NGHIÊN CỨU SINH GS.TS Nguyễn Anh Trí PGS. TS Nguyễn Thị Nữ Nguyễn Thị Mai

BRIEF SUMMARY OF NEW CONCLUSIONS OF THESISTitle: “The study of patients and carriers of hemophilia A detection based onpedigree analysis”Code: 62.72.01.51 Specialty: Hematology and Blood TransfusionPhD Candidate: Dr. Nguyen Thi Mai Course: 30Supervisors: Prof. PhD. Nguyen Anh TRIAssoc Prof. PhD. Nguyen Thi NUTraining institution: Hanoi Medical UniversityNEW CONCLUSIONS OF THE DISSERTATION:Based on the pedigree analysis of 100 patients with hemophilia A who werediagnosed and treated at the National Institute of Hematology and Blood Transfusion,including 869 men and 533 women, we have a number of conclusions on the novelty ofthe thesis as following:- Pedigree analysis is an effective way of detecting new hemophilia patients andcarriers. New patient detection procedures have been developed by using the pedigreeanalysis method. Ration of FVIII/vWF:Ag<0.71 is effectively to hemophilia A carrierdetection with a sensitivity of 90% and specificity of 78.3%. Coordination of pedigreeanalysis, genetic analysis and ratio of FVIII/vWF:Ag improve the diagnostic efficiencyof gene carriers.- Three rare cases have been identified: 1 hemophilia A combine with congenitalfactor VII, 1 congenital factor VII, 1 carrier both hemophilia A and hemophilia B.- 34% of carriers have bleedings, most commonly are the purpura, menstrualbleeding, postpartum hemorrhage and oral bleeding. Factor VIII level of the carrier islower than normal woman. If the carrier have lower levels of factor VIII, they have ahigher risk of bleeding. There were 40 carriers (26.7%) who have factor VIII <40%considered as mild hemophilia A.- The results of this thesis have been contributing effectively to the diagnosis,management and treatment of patients and carriers of hemophilia, providing counselingto patients and carriers in time to prevent serious complications in order to improve thelife quality for hemophilia patients and their relatives. These results play a veryimportant role in the hemophilia care practice.Hanoi, 25 January 2018 Supervisor Prof. PhD. Nguyen Anh TRI Assoc.Prof. PhD Nguyen Thi NU Candidate Dr. Nguyen Thi MAI .