Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơ sinh

Abstract

THÔNG TIN TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚICỦA LUẬN ÁN TIẾN SĨTên đề tài: “Nghiên cứu đột biến gen, lâm sàng và điều trị bệnh đái tháo đường sơsinh”.Mã số: 62720135; Chuyên ngành: Nhi KhoaNghiên cứu sinh: Cấn Thị Bích Ngọc. Nghiên cứu sinh khóa 31Người hướng dẫn: PGS. TS. Nguyễn Thị HoànCơ sở đào tạo: Trường Đại học Y Hà NộiNhững kết luận mới của luận án:1. Lần đầu nghiên cứu toàn diện về phát hiện đột biến của trên 20 gen và vùngimprinting trên nhiễm sắc thể số 6 trên số lượng lớn nhất các bệnh nhân ViệtNam mắc bệnh đái tháo đường sơ sinh. Kết quả đã phát hiện được đột biến ở33/40 (82,5%) bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh.2. Lần đầu công bố dữ liệu về đột biến gen gây bệnh đái tháo đường sơ sinh tạiViệt Nam. Phát hiện được đột biến ở 6 gen và tỷ lệ bệnh nhân có đột biến ởmỗi gen: ABCC8 (33,3%), KCNJ11(27,3%), INS(18,2%); bất thường nhiễmsắc thể số 6q24(15,2%), EIF2AK3 (1 bệnh nhân) và FOXP3 (1 bệnh nhân).3. Cung cấp dữ liệu lớn gồm 24 đột biến ở 6 gen (ABCC8, KCNJ11, INS, nhiễmsắc thể 6q24, EIF2AK3 và FOXP3), trong đó có 4 đột biến mới của genABCC8 (đột biến vô nghĩa p.E747X, các đột biến sai nghĩa p.A1153G,p.E1507Q và p.R598Q) và một đột biến mới của gen INS (p.C43S).4. Cung cấp dữ liệu lớn về ứng dụng kết quả phân tích đột biến gen trong điềutrị: chuyển đổi thành công từ điều trị bằng tiêm insulin sang uốngsulfonylurea trên số lượng bệnh nhân lớn nhất tại Việt Nam, theo dõi diễnbiến ngừng điều trị cho 9 bệnh nhân đái tháo đường sơ sinh tạm thời.5. Công bố kết quả điều trị toàn diện số lượng lớn bệnh nhân đái tháo đường sơsinh tại một trung tâm: kiểm soát glucose máu, HbA1C, phát triển tâm thầnvận động. Khẳng định kết quả điều trị bằng sulfonylurea ở bệnh nhân đáitháo đường sơ sinh.NGƯỜI HƯỚNG DẪNPGS. TS. Nguyễn Thị HoànNGHIÊN CỨU SINHCấn Thị Bích Ngọc

BRIEF INFORMATION ABOUT NEW CONCLUSIONSOF PhD THESISTitle: “Study of gene mutations, clinical and management of neonatal diabetesmellitus”Code: 62720135; Speciality: PediatricsPhD student: Can Thi Bich Ngoc. PhD course: 31Supervisor: A/Prof. Nguyen Thi Hoan. M.D., PhDTraining Institution: Hanoi Medical UniversityNew conclusions of the thesis:1. First comprehensive study on identifying mutations of over 20 genes anddisorder of imprinting on chromosome 6 for a largest cohort of Vietnampatients with neonatal diabetes mellitus. 33/40 (82.5%) patients withneonatal diabetes mellitus have identified mutations in specific gene.2. First published data on gene mutations causing neonatal diabetes inVietnamese. Spectrum of mutations in 6 genes and the proportion of patientswith mutations in each gene were ABCC8 (33.3%), KCNJ11(27.3%), INS(18.2%); abnormal of 6q24(15.2%), EIF2AK3 (1 case) và FOXP3 (1 case).3. The results of study have provided a large data of 24 mutations in 6 genes:ABCC8, KCNJ11, INS, 6q24, EIF2AK3 and FOXP3. Inside, there are 4 novelmutations of ABCC8 (nonsense p.E747X, missense p.A1153G, p.E1507Qand p.R598Q) and one novel mutation in INS gen (p.C43S).4. The study has provided a large data on the application of results of genemutation analysis in treatment: switching successfully from insulin to oralsulfonylureas in the largest number of patients in Vietnam, follow-up onstopping treatment for 9 patients with transient neonatal diabetes.5. Publisher comprehensive treatment results for a large number of patientswith neonatal diabetes at a single center: blood glucose control, HbA1C,psychomental development. Results of sulfonylurea treatment in patientswith neonatal diabetes mellitus were confirmed.SUPERVISORA/Prof. Nguyen Thi HoanPhD StudentCan Thi Bich Ngoc