NHẬN XÉT CHỈ SỐ PHÂN MẢNH DNA TINH TRÙNG CỦA NHỮNG MẪU XÉT NGHIỆM TINH DỊCH ĐỒ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI

Abstract

Vô sinh luôn là nỗi lo lắng của các cặp vợ chồng. Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỷ lệ vô sinh khoảng từ 10 – 15%, trong đó 40% do nữ, 40% do nam, 10% do cả nam và nữ, 10% không rõ nguyên nhân 1. Cùng với sự phát triển của các ngành khoa học y học, vô sinh là một trong những lĩnh vực được quan tâm ngày càng nhiều. Trong khi các vấn để về vô sinh nữ được tiến hành nghiên cứu khá nhiều thì vô sinh nam còn là lĩnh chưa được coi trọng đúng mức do vấn đề về cơ sở vật chất kỹ thuật, định kiến xã hội và nhiều nguyên nhân chưa rõ ràng. Xét nghiệm tinh dịch đồ được chỉ định thường quy và phổ biến để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới. Tuy nhiên trên thực tiễn lâm sàng cho thấy, nhiều trường hợp mặc dù có các chỉ số tinh dịch đồ nằm trong giới hạn bình thường theo tiêu chuẩn của tổ chức Y tế Thế giới nhưng vẫn bị vô sinh. Với sự phát triển của các kỹ thuật di truyền phân tử, người ta phát hiện ở những người này có sự phân mảnh DNA trong tinh trùng. Phát hiện này cho phép giải thích cơ chế gây bệnh, giúp ích cho người thầy thuốc trong chẩn đoán, tiên lượng và đưa ra hướng can thiệp điều trị hỗ trợ sinh sản phù hợp. Phân mảnh DNA tinh trùng (SDF - Sperm DNA fragmentation) là sự mất tính toàn vẹn của DNA tinh trùng trên chuỗi đơn hoặc chuỗi kép được thể hiện qua đơn vị đo là chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng (DFI – DNA fragmentation index) 2. Người ta ước tính rằng khoảng 25% nam giới vô sinh có mức độ phân mảnh tinh trùng cao. Khoảng 10% số bệnh nhân điều trị vô sinh có thể có tinh dịch đồ bình thường, nhưng có mức độ phân mành DNA tinh trùng cao. Sự phân mảnh DNA là một trong những nguyên nhân ảnh hưởng đến thụ tinh và chất lượng phôi, làm giảm tỷ lệ thành công của phương pháp hỗ trợ sinh sản và gây sảy thai, thai lưu liên tiếp 3-6. Phương pháp xác định phân mảnh DNA tinh trùng được chia thành hai loại: trực tiếp và gián tiếp. Với phương pháp trực tiếp, phân mảnh DNA được xác định dựa trên sự tương tác của đầu dò (probes) hoặc thuốc nhuộm gồm 2 kỹ thuật: khảo sát cấu trúc nhiễm sắc chất (SCSA), phương pháp đánh dấu sự phân mảnh DNA bằng các dUT được xúc tác bởi men terminal deoxynucleotidyl transferase (TUNEL). Phương pháp gián tiếp gây biến tính DNA để xác định tỷ lệ phân mảnh gồm: điện di cá thể tế bào đơn (COMET), khảo sát sự phân tán nhiễm sắc chất tinh trùng (SCD). Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội xét nghiệm đánh giá sự phân mảnh DNA tinh trùng được tiến hành từ năm 2016, bằng kỹ thuật kiểm tra độ phân tán chất nhiễm sắc của tinh trùng (SCD - Sperm Chromatin Dispersion). Đây là một trong những kỹ thuật đơn giản, đã và đang được sử dụng rộng rãi trên thế giới do hiệu quả và chi phí hợp lý. Tuy nhiên tại Việt Nam, xét nghiệm này chưa được chỉ định rộng rãi tại các đơn vị. Câu hỏi nhiều nhà lâm sàng đặt ra là việc chỉ định xét nghiệm phân mảnh DNA có cần thiết? Có sự liên quan giữa tinh dịch đồ và chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng hay không? Chỉ số này liên quan đến những yếu tố nào? Vì vậy, chúng tôi tiến hành đề tài: “Nhận xét chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng của những mẫu xét nghiệm tinh dịch đồ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội” nhằm 2 mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và cận lâm sàng của nam giới xét nghiệm tinh dịch đồ tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội. 2. Nhận xét chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng trên bệnh nhân nam đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội và các yếu tố liên quan.