KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ HORMON TĂNG TRƯỞNG Ở TRẺ EM BỊ HỘI CHỨNG TURNER TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Abstract

Hội chứng Turner là hội chứng do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính thứ hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X thể đơn nhiễm, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể, thể khảm [1],[2]. Bệnh nhân hội chứng Turner có 2 biểu hiện chính là lùn và loạn sản sinh dục. Ngoài ra bệnh nhân hội chứng Turner còn có biểu hiện ở hệ tim mạch, tai, xương, tâm thần kinh, tự miễn, mắt, tiêu hoá, rối loạn dung nạp carbohydrate. Nếu không được chẩn đoán sớm và điều trị thì bệnh nhân hội chứng Turner sẽ bị thiểu năng sinh dục, lùn, khi trưởng thành thấp hơn khoảng 20 cm so với phụ nữ bình thường [3]. Do vậy bệnh nhân hội chứng Turner cần được điều trị hormon tăng trưởng, hormon nữ thay thế để cải thiện chiều cao trưởng thành, phát triển dậy thì. Ngoài ra bệnh nhân cần được làm sàng lọc để phát hiện các dị tật, khiếm khuyết của cơ thể và theo dõi điều trị đặc hiệu. Theo Saenger và Bondy việc theo dõi và chăm sóc cần có sự tham gia của nhiều chuyên khoa như nội tiết nhi, mắt, tim mạch, tai mũi họng, chỉnh hình, sản khoa, tâm lý. Chẩn đoán sớm có thể mở ra khả năng điều trị vô sinh cho bệnh nhân hội chứng Turner bằng cách lấy trứng hoặc tổ chức trứng của bệnh nhân khi buồng trứng còn hoạt động, bảo quản lạnh và có thể sử dụng điều trị vô sinh trong tương lai [1],[2]. Tại Việt Nam, hàng năm có khoảng 1,0-1,5 triệu trẻ mới sinh, nếu tỷ lệ sinh nam/nữ là 110/100 từ 2003-2007 [5], theo dự tính với tần suất 1/2000 trẻ gái sinh ra mắc hội chứng Turner, thì nước ta có khoảng 300 trẻ bị hội chứng Turner ra đời mỗi năm. Việc chẩn đoán sớm và điều trị sớm góp phần nâng cao chất lượng sống, giúp trẻ hòa nhập cộng đồng, phòng ngừa tử vong. Tại Việt Nam chưa có nhiều công trình báo cáo về kết quả điều trị hormon tăng trưởng cho trẻ bị hội chứng Tuner. Theo nghiên cứu của Bùi Phương Thảo (2012) có 13 bệnh nhân được điều trị bằng GH, và chỉ có 5 bệnh nhân điều trị GH từ 1 năm trở lên do những năm đó không có thuốc và giá thành thuốc quá cao nên nhiều gia đình không có khả năng chi trả. Hiện nay đã có thuốc và được bảo hiểm y tế chi trả nên số lượng bệnh nhân được điều trị nhiều hơn. Nghiên cứu đề tài này, nhằm đánh giá điều trị hormon tăng trưởng cho trẻ bị hội chứng Turner trong giai đoạn hiện nay. Xuất phát từ thực tế trên đề tài: “Kết quả điều trị hormon tăng trưởng ở trẻ em bị hội chứng Turner tại bệnh viện Nhi Trung ương” đề tài được tiến hành với hai mục tiêu: 1. Nhận xét kết quả điều trị hormon tăng trưởng ở trẻ bị hội chứng Turner tại bệnh viện Nhi Trung ương. 2. Tìm hiểu một số yếu tố liên quan đến điều trị hormon tăng trưởng ở trẻ bị hội chứng Turner.