ĐÁNH GIÁ KẾT QUẢ SÀNG LỌC SƠ SINH BỆNH THIẾU G6PD, SUY GIÁP BẨM SINH, TĂNG SẢN THƯỢNG THẬN BẨM SINH TẠI BỆNH VIỆN NHI TRUNG ƯƠNG

Abstract

Sàng lọc sơ sinh là quá trình trẻ được sàng lọc ngay sau sinh một số bệnh lý có thể gây tình trạng bệnh nặng hoặc tử vong nếu không được phát hiện và điều trị sớm.1 Chương trình sàng lọc nhằm chủ động phát hiện, chẩn đoán, can thiệp và điều trị sớm các bệnh lý về di truyền, nội tiết, rối loạn chuyển hóa, rối loạn chức năng ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển thể chất, tâm thần của trẻ.2 Sàng lọc sơ sinh bắt đầu từ những năm 1960 khi Robert Guthrie thực hiện sàng lọc bệnh phenylceton niệu sử dụng thử nghiệm ức chế vi khuẩn.3 Sàng lọc suy giáp bẩm sinh và thiếu G6PD là có hiệu quả vì tần suất của suy giáp bẩm sinh tương đối phổ biến trên toàn cầu, thiếu G6PD phổ biến ở đông Á.4 Thiếu G6PD là một loại bệnh di truyền gây tình trạng vàng da sơ sinh. Theo một nghiên cứu tại Quảng Tây, Trung Quốc, tần số thiếu hụt G6PD giữa các trẻ sơ sinh gần 7,28%, tương tự như ước tính tại Hy Lạp(7,7%) và Ấn Độ (7,8%).5 Suy giáp bẩm sinh (CH) là một trong những rối loạn thường gặp nhất liên quan đến suy giảm tinh thần và chậm phát triển ở trẻ sơ sinh. Một báo cáo gần đây cho thấy, tỷ lệ mắc ở Mỹ tăng từ 1: 4094 vào năm 1987 đến 1: 2372 vào năm 2002.6 Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH) là một bệnh di truyền, thường gặp ở trẻ gái, xuất hiện khi chức năng sản xuất hormone tuyến thượng thận bị rối loạn. Ngày nay xã hội phát triển, trình độ dân trí ngày càng cao, do đó nhu cầu nâng cao chất lượng dân số là vấn đề các quốc gia trên thế giới đều quan tâm. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện sớm các bệnh lý ngay trong những ngày đầu bé chào đời. Ở các nước phát triển, sàng lọc sơ sinh trên giọt máu thấm khô sử dụng các dấu ấn hóa sinh để phát hiện các bệnh di truyền là một biện pháp của y tế cộng đồng để phát hiện và quản lý trẻ bị bệnh. Tuy nhiên, sàng lọc sơ sinh ở Việt Nam còn đối mặt với nhiều khó khăn, thách thức do sự khác biệt về ngôn ngữ, văn hóa của các dân tộc thiểu số, điều kiện kinh tế khó khăn và còn phải đối mặt với việc kiểm soát các bệnh nhiễm trùng, suy dinh dưỡng. Bệnh viện Nhi Trung ương là cơ sở đầu tiên trong cả nước triển khai chương trình sàng lọc sơ sinh bệnh suy giáp bẩm sinh năm 1998 trong khuôn khổ dự án RAS/6/032 (IAEA); sau đó tiếp tục triển khai thực hiện đề tài nghiên cứu cấp bộ, dự án sàng lọc sơ sinh của Ủy ban Dân số về sàng lọc sơ sinh suy giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD nhằm nâng cao chất lượng dân số; từ năm 2011 đề án “ sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh” đã được triển khai ở hầu hết các tỉnh thành, trong đó Bệnh viện Nhi Trung ương vẫn đảm nhiệm các khâu quan trọng trong quy trình sàng lọc sơ sinh như: tư vấn sau khi có kết quả sàng lọc dương tính, khẳng định chẩn đoán, điều trị và tư vấn di truyền đối với các trường hợp có kết quả chẩn đoán xác định, quản lý bệnh nhân, theo dõi điều trị lâu dài đối với suy giáp bẩm sinh. Mặc dù chương trình sàng lọc sơ sinh đã được mở rộng nhưng tỷ lệ trẻ sơ sinh được sàng lọc còn thấp nên tỷ lệ bệnh nhân được chẩn đoán không qua chương trình sàng lọc sơ sinh còn rất cao. Trước tình hình đó, năm 2017 Trung tâm sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm thuộc Bệnh viện Nhi Trung ương ra đời. Các xét nghiệm đóng vai trò quan trọng trong sàng lọc, phát hiện, chẩn đoán, theo dõi điều trị các bệnh thiếu G6PD, suy giáp và tăng sản thượng thận. Nhằm góp phần nâng cao chất lượng hệ thống sàng lọc sơ sinh, đề tài: “ Đánh giá kết quả sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2019 ” được thực hiện với mục tiêu: 1. Xác nhận quy trình kỹ thuật sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh. 2. Đánh giá kết quả sàng lọc sơ sinh bệnh thiếu G6PD, suy giáp bẩm sinh và tăng sản thượng thận bẩm sinh tại Bệnh viện Nhi Trung ương.