NGHIÊN CỨU ĐA HÌNH ĐƠN NUCLEOTIDE RS1799794 CỦA GEN XRCC3 TRÊN BỆNH NHÂN UNG THƯ VÚ

Abstract

Ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến hàng đầu ở phụ nữ, phổ biến thứ hai trên thế giới sau ung thư phổi. Năm 2018, trên toàn thế giới ghi nhận 2,08 triệu ca mắc ung thư vú, chiếm 11,6% trong tổng số ca mắc ung thư mới. Căn bệnh này đứng thứ hai trong những nguyên nhân gây tử vong do ung thư ở phụ nữ.1 Ở Việt Nam, ung thư vú là bệnh ung thư phổ biến hàng đầu ở phụ nữ, đứng thứ tư trong những bệnh ung thư phổ biến nhất. Năm 2018, tại Việt Nam ghi nhận 15229 ca mới mắc ung thư vú với 6103 ca tử vong, là căn bệnh đứng thứ tư trong những nguyên nhân tử vong do ung thư.2 Có nhiều cơ chế gây ung thư nói chung và ung thư vú nói riêng, trong đó cơ chế tác nhân gây ung thư làm đứt gãy cả 2 mạch của phân tử DNA (DSB) là loại tổn thương nguy hiểm nhất, có vai trò trong sự hình thành và tiến triển của khối u, đồng thời gây mất ổn định bộ gen của tế bào.3,4 Để chống lại cơ chế này, cơ thể sản xuất ra họ protein RAD51 có vai trò bảo vệ và sửa chữa phân tử DNA, đảm bảo sự ổn định của phân tử.5 XRCC3 là một trong những protein trong họ protein RAD51. Nhiều nghiên cứu chứng minh các đa hình đơn nucleotide (SNP) của gen XRCC3 có thể làm ảnh hưởng đến quá trình dịch mã tạo protein, ảnh hưởng tới chức năng sửa chữa DNA và do đó ảnh hưởng đến sự xuất hiện của ung thư nói chung và ung thư vú nói riêng. Trong đó, SNP rs1799794 của gen XRCC3 đã được một số nghiên cứu trên thế giới phân tích về vai trò với bệnh lý ung thư vú.6–9 Kết quả của những nghiên cứu này còn tồn tại mâu thuẫn. Một số nghiên cứu cho thấy có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa SNP rs1799794 với ung thư vú,6–8 một số nghiên cứu khác lại cho thấy không có mối liên quan nào giữa SNP rs1799794 với nguy cơ mắc bệnh.9 Hiện nay tại Việt Nam, đa hình đơn nucleotide của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung thư vú vẫn còn là vấn đề được bỏ ngỏ, chưa có công trình nghiên cứu nào được tiến hành. Do đó, chúng tôi thực hiên nghiên cứu: “Nghiên cứu đa hình đơn nucleotide rs1799794 của gen XRCC3 trên bệnh nhân ung thư vú” với hai mục tiêu: 1. Xác định sự phân bố đa hình đơn nucleotide rs1799794 của gen XRCC3 trong nhóm bệnh nhân ung thư vú và nhóm người bình thường ở Việt Nam. 2. Đánh giá mối liên quan giữa đa hình đơn nucleotide rs1799794 của gen XRCC3 với nguy cơ mắc bệnh ung thư vú.