ĐÁNH GIÁ TỶ LỆ BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ DỰA TRÊN KỸ THUẬT NUÔI CẤY TẾ BÀO ỐI TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN HÀ NỘI TRONG 5 NĂM 2015 - 2019

Abstract

Bất thường bẩm sinh là tất cả các bất thường ở mức độ cơ thể, tế bào hoặc phân tử, có thể biểu hiện ngay khi mới sinh hoặc ở giai đoạn muộn hơn nhưng nguyên nhân có từ trước sinh. Bất thường bẩm sinh là một trong các nguyên nhân hàng đầu làm tử vong chu sinh, gây ra nhiều gánh nặng về kinh tế, tâm lý cho gia đình cũng như xã hội. Vì vậy, chẩn đoán và phát hiện sớm các bất thường ở thời kì phôi thai là vô cùng thiết yếu để có biện pháp can thiệp kịp thời, hạn chế sinh ra trẻ mắc dị tật bẩm sinh, nâng cao chất lượng dân số. Ở thời kỳ phôi thai, khảo sát bất thường về hình thái được thực hiện qua siêu âm hình thái thai nhi, để chẩn đoán xác định thai bất thường ở mức độ tế bào (phân tích nhiễm sắc thể), mức độ phân tử (ADN) hay cả mức độ tế bào và phân tử (FISH) đều phải thực hiện từ các tế bào có ngồn gốc từ thai như nuôi cấy tế bào ối, nuôi cấy tế bào mô (tế bào gai rau, tế bào da, tế bào cơ thai), nuôi cấy bạch cầu Lympho từ máu dây rốn. Để có được các tế bào này cần phải thực hiện bởi các phương pháp lấy bệnh phẩm. Các phương pháp lấy bệnh phẩm từ thai đều là các thủ thuật có xâm lấn, gây ra các tai biến không mong muốn cho cả mẹ và thai trong đó phương pháp lấy tế bào dịch ối nuôi cấy làm nhiễm sắc thể đồ thai nhi được sử dụng rộng rãi, kết quả cao, dễ thực hiện và tỷ lệ tai biến là rất thấp. Ngày nay, cùng sự phát triển vượt bậc của các phương pháp sàng lọc trước sinh chỉ định xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thai nhi từ tế bào ối nuôi cấy ngày càng chặt chẽ hơn, đồng nghĩa với tỷ lệ phát hiện thai bất thường nhiễm sắc thể cũng thay đổi. Tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các thai được chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể hầu hết được đình chỉ thai nghén tại Khoa sinh đẻ kế hoạch. Xuất phát từ những lý do trên tôi tiến hành đề tài “Đánh giá tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể dựa trên kỹ thuật nuôi cấy tế bào ối tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội trong 5 năm 2015 - 2019” với hai mục tiêu: 1. Xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể của thai ở những thai phụ chọc hút dịch ối tại Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội trong 5 năm 2015 - 2019. 2. Nhận xét một số yếu tố liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể thai ở nhóm thai phụ trên.