KẾT QUẢ TẦM SOÁT NGƯỜI MANG GEN BỆNH THALASSEMIA TRONG ĐỘ TUỔI SINH ĐẺ TẠI XÃ MINH QUANG, HUYỆN CHIÊM HÓA, TỈNH TUYÊN QUANG

Abstract

Thalassemia là bệnh thiếu máu tan máu di truyền phổ biến trên thế giới, bệnh gây ra do giảm hoặc mất hẳn sự tổng hợp của một loại chuỗi globin dẫn đến thiếu máu, tan máu1. Theo số liệu thống kê của Tổ chức Y tế thế giới (WHO)2,3,4,5, ước tính có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh hemoglobin di truyền, ảnh hưởng tới 71% số nước trên thế giới, mỗi năm có khoảng 330.000 trẻ em sinh ra bị bệnh2,3. Bệnh thalassemia liên quan đến nguồn gốc dân tộc, phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt, thường gặp ở vùng Địa Trung Hải, khu vực Trung Đông, Đông Nam Á và Bắc Phi. Ở Đông Nam Á, chủ yếu là α-thalassaemia và β-thalassaemia, với tỷ lệ người mang gen β-thalassaemia từ 1,8 – 20%, người mang gen α-thalassaemia từ 1,8- 40% và huyết sắc tố E từ 1-50%6,7,8,9. Tại Việt Nam, chưa có số liệu công bố toàn quốc về tỷ lệ mắc bệnh và tỷ lệ mang gen bệnh. Tuy nhiên, dựa vào các số liệu của các tác giả đã nghiên cứu và theo công thức tính của Liên đoàn Thalassemia Thế giới, ước tính mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh thalassemia và số người mang gen bệnh vào khoảng 12 triệu người, một số dân tộc có tỷ lệ mang gen bệnh tới trên 60%, đây thực sự là vấn đề cấp bách và có thể đe doạ đến sức khoẻ giống nòi10. Người bệnh phải điều trị suốt đời tại các cơ sơ y tế, bị ảnh hưởng sâu sắc đến sự tăng trưởng, phát triển thể chất và chất lượng cuộc sống, đồng thời cũng tạo ra những gánh nặng về kinh tế và y tế cho gia đình bệnh nhân và cộng đồng, xã hội11. Bệnh hoàn toàn có khả năng phòng bệnh một cách chủ động, bằng cách người mang gen bệnh giống nhau không kết hôn với nhau hoặc các cặp vợ chồng có cùng gen bệnh sẽ chẩn đoán trước sinh tại mỗi lần sinh. Tuy nhiên, thực tế có rất nhiều người mang gen bệnh trong cộng đồng không biết mình mang gen và thậm chí chưa một lần tiếp xúc thông tin về bệnh thalassemia. Thực trạng này càng thấy rõ tại những vùng miền núi, vùng sâu, vùng xa. Do vậy, nhằm phát hiện người mang gen bệnh và tuyên truyền, giáo dục về bệnh thalassemia cho đồng bào ở những vùng đặc biệt khó khăn như vậy, chúng tôi tiến hành nghiên cứu: “Kết quả tầm soát người mang gen bệnh thalassemia trong độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang”

Với hai mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm gen bệnh thalassemia người trong độ tuổi sinh đẻ tại xã Minh Quang, huyện Chiêm Hoá, tỉnh Tuyên Quang. 2. Phân tích một số đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm ở nhóm bệnh nhân thalassemia được phát hiện trong cộng đồng.