ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, XÉT NGHIỆM VÀ KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐÁI HUYẾT SẮC TỐ KỊCH PHÁT BAN ĐÊM TẠI VIỆN HUYẾT HỌC -TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

Abstract

Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm (PNH - Paroxysmal Noctural Hemoglobinuria) là thuật ngữ mô tả những biểu hiện lâm sàng của tình trạng phá hủy hồng cầu và giải phóng huyết sắc tố vào nước tiểu vào ban đêm. Bệnh có triệu chứng điển hình gồm có thiếu máu tan máu mạn tính, huyết khối và có thể kèm theo tình trạng tổn thương tủy xương, suy thận và tăng áp động mạch phổi1 PNH lần đầu tiên được mô tả vào thế kỉ 18 bằng bộ ba lâm sàng điển hình: thiếu máu tan máu, suy tuỷ xương và huyết khối. Thiếu máu tan máu trong PNH là kết quả của một rối loạn đơn dòng mắc phải của tế bào gốc tạo máu. Đột biến gây ra khiếm khuyết này được xác định bởi các nghiên cứu di truyền năm 1990 là sự đột biến gen PIG A (phosphatidylinositol glycan class A) trên NST X1,2,3. Điều trị PNH chủ yếu chỉ tập trung vào điều trị triệu chứng và phòng các biến chứng. Cách điều trị khỏi bệnh duy nhất là ghép tế bào gốc tạo máu bắt đầu được triển khai từ những năm 1980 và thuốc nhắm đích ức chế bổ thể (Eculizumab) đã được nghiên cứu thành công áp dụng điều trị từ năm 20072. Đây là một bệnh hiếm nhưng có những biến chứng nặng gây tử vong cho bệnh nhân đặc biệt là những huyết khối động mạch, tĩnh mạch não, tim, gan... Do đó bệnh nhân có thể gặp ở các chuyên khoa khác nhau như thận, hô hấp, tim mạch và huyết học. Theo thống kê của các nghiên cứu 35% bệnh nhân PNH cổ điển chết trong vòng 5 năm sau chẩn đoán. Tỷ lệ tử vong trong vòng 10 năm chiếm 50%. Nguyên nhân tử vong chủ yếu là các biến chứng huyết khối chiếm 40-67%4. Nghiên cứu về bệnh Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm tại Việt Nam còn rất hạn chế, chỉ có 1 báo cáo 16 ca bệnh PNH tại Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP.HCM năm 20115 và hiện chưa có các nghiên cứu quy mô lớn hơn. Vậy chúng tôi thực hiện đề tài nghiên cứu “Đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm và kết quả điều trị bệnh Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm tại Viện Huyết học-Truyền máu TW ” với các mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng, xét nghiệm của bệnh Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm tại Viện Huyết học-Truyền máu TW giai đoạn 2010-2020. 2. Bước đầu đánh giá kết quả một số phương pháp điều trị bệnh Đái huyết sắc tố kịch phát ban đêm tại Viện Huyết học-Truyền máu TW giai đoạn 2010-2020.