KẾT QUẢ ĐIỀU TRỊ THẢI SẮT BẰNG DEFERASIROX Ở TRẺ BỊ THALASSEMIA TẠI VIỆN HUYẾT HỌC - TRUYỀN MÁU TRUNG ƯƠNG

Abstract

Bệnh Thalassemia thuộc nhóm bệnh rối loạn tổng hợp hemoglobin di truyền, do thiếu hụt hoặc không tổng hợp được một hay nhiều chuỗi globin của hemoglobin người bình thường. Tùy theo sự thiếu hụt tổng hợp ở chuỗi alpha, beta hay ở chuỗi delta và beta mà gọi là α-Thalassemia, β-Thalassemia, hay δβ-Thalassemia1,2. Các bệnh trên cũng có thể kết hợp với một số đột biến khác gây ra hemoglobin bất thường như hemoglobin E, hemoglobin S 1,2...Đây là nhóm bệnh máu di truyền phổ biến nhất trên thế giới, với ước tính có khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen bệnh3. Theo Tổ chức Y tế thế giới, bệnh huyết sắc tố ảnh hưởng đến 71% số nước trên thế giới, hàng năm có khoảng 330.000 trẻ em sinh ra bị bệnh huyết sắc tố (trong đó 83% là bệnh hồng cầu hình liềm, 17% là bệnh Thalassemia)3 Tại Việt Nam, tỷ lệ mang gen và bị bệnh khác nhau giữa các vùng địa lý và các dân tộc. Theo số liệu của một số tác giả đã công bố, ước tính mỗi năm, Việt Nam có thêm hơn 2000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia và số người mang gen trong cộng đồng khoảng hơn 10 triệu người4 cho thấy Thalasemia là bệnh lý luôn đòi hỏi sự quan tâm trong nghiên cứu và quản lý, điều trị. Hiện nay, biện pháp điều trị chủ yếu cho người bệnh thalassemia vẫn là truyền máu và thải sắt3,4. Hậu quả của truyền máu nhiều lần, đồng thời với tăng hấp thu sắt khiến cho người bệnh thalassemia phải chịu biến chứng nặng nề do ứ sắt tại các mô và cơ quan. Tình trạng ứ sắt này dẫn đến tổn thương tế bào, mô, cơ quan, cuối cùng dẫn đến những biến chứng như suy tim, xơ gan, đái tháo đường, chậm phát triển thể chất. Do vậy sử dụng phương pháp thải sắt phù hợp, thuận lợi đóng vai trò vô cùng quan trọng. Hiện nay có 3 lọai thuốc thải sắt được sử dụng phổ biến trên thế giới và Việt Nam là Desferrioxamine, Deferiprone và Deferasirox, trong đó Deferiprone, Deferasirox là thuốc thải sắt dùng đường uống. Deferasirox ra đời muộn hơn các thuốc thải sắt khác nhưng có ưu điểm về sự tiện lợi trong cách sử dụng: chỉ phải uống 1 lần vào buổi sáng, 4,5, và được Bảo hiểm y tế chi trả cho bệnh nhân điều trị ngoại trú do đó trẻ bị Thalassemia giảm được thời gian nằm viện nội trú, giảm thời gian phải nghỉ học chất lượng cuộc sống được nâng lên. Deferasirox được chứng nhận là thuốc đơn trị liệu đầu tay cho bệnh nhân thalassemia thể nặng ở nhiều quốc gia trên thế giới3,6. Deferasirox bắt đầu được sử dụng thải sắt tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương từ cuối năm 2013 cho bệnh nhân Thalassemia từ 6 tuổi trở lên. Tuy nhiên, chưa có nghiên cứu đánh giá kết quả của thuốc này với bệnh nhi điều trị thải sắt tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. Để đánh giá hiệu quả thải sắt ở trẻ em bị bệnh Thalassemia được điều trị thải sắt bằng Deferasirox, chúng tôi thực hiện đề tài với hai mục tiêu: 1. Nhận xét kết quả điều trị thải sắt bằng Deferasirox ở trẻ mắc thalassemia tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương. 2. Nhận xét một số yếu tố liên quan đến kết quả điều trị thải sắt.