ỨNG DỤNG TIÊU CHUẨN AWAJI TRONG CHẨN ĐOÁN BỆNH XƠ CỨNG CỘT BÊN TEO CƠ

Abstract

Xơ cứng cột bên teo cơ (XCCBTC) là bệnh lý tương đối phổ biến trong nhóm bệnh nơ ron vận động. Bệnh do thoái hóa các nơ ron vận động ở não và tủy sống, thường biểu hiện trên lâm sàng bằng các triệu chứng như co cứng cơ, teo cơ, khó khăn trong phát âm, nuốt và thở [1], [2], [3]. Tỷ lệ người mắc XCCBTC trên thế giới khoảng 3-5 trên 100000 người [3], trong đó tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao gấp gần 2 lần ở nữ giới. Ở Châu Âu và Hoa Kỳ hàng năm có khoảng 1 - 2 người XCCBTC mới mắc trên 100000 dân [2]. Theo thống kê tại Hoa Kỳ năm 1990 có khoảng 30000 người mắc bệnh trong đó tỷ lệ mắc bệnh của người da trắng là 1.2 – 4 trên 100000 người/ năm và thấp hơn ở các dân tộc thiểu số [4]. XCCBTC thường xảy ra ở những người ở độ tuổi từ 55 đến 65 tuy nhiên những độ tuổi khác cũng có thể bị mắc bệnh [5]. Hiện nay Việt Nam vẫn chưa có số liệu thống kê về căn bệnh này. XCCBTC là bệnh tiên lượng nặng, bệnh nhân sẽ dần dần yếu, teo cơ, tàn phế và đa số sẽ tử vong vì suy hô hấp. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị bệnh XCCBTC triệt để. Việc chẩn đoán sớm bệnh cũng gặp nhiều khó khăn do triệu chứng bệnh đa dạng, kín đáo và có thể nhầm lẫn với bệnh thần kinh - cơ khác. Bệnh nhân thường đến viện khi đã ở giai đoạn muộn và thời gian sống còn lại ngắn, điều này làm tiêu tốn nhiều thời gian và tiền bạc, ảnh hưởng lớn đến tâm lý, chế độ chăm sóc và điều trị của bệnh nhân. Vì vậy, việc tìm ra các phương pháp để chẩn đoán bệnh sớm có ý nghĩa rất lớn cho việc tiên lượng và chăm sóc bệnh nhân [6], [7]. Chẩn đoán XCCBTC chủ yếu dựa vào lâm sàng, kết hợp với các xét nghiệm cận lâm sàng khác trong đó chẩn đoán điện là thành phần quan trọng [1], [8]. Chẩn đoán điện vừa giúp loại trừ những bệnh có thể điều trị được, đồng thời cho phép xác định những tổn thương nơ ron vận động dưới, thường là trước khi có bằng chứng trên lâm sàng, giúp cho chẩn đoán sớm XCCBTC [9], [10]. Tiêu chuẩn El Escorial năm 1990 được Liên đoàn thần kinh thế giới đưa ra để chẩn đoán XCCBTC. Tuy nhiên người ta thấy rằng nhiều bệnh nhân tử vong do bệnh XCCBTC nhưng không đáp ứng đủ tiêu chuẩn chẩn đoán hoặc không đủ điều kiện tham gia vào các thử nghiệm lâm sàng [2]. Để khắc phục những mặt hạn chế của tiêu chuẩn El Escorial, hội nghị đồng thuận quốc tế đã được tổ chức tại Awaji – Shima (Nhật Bản) năm 2006 với mục tiêu thiết lập lại tiêu chuẩn chẩn đoán có thể giúp tăng độ nhạy mà không làm giảm đi độ đặc hiệu chẩn đoán bệnh XCCBTC [3], [11]. Hiện tại, Việt Nam chưa có nhiều công trình nghiên cứu về bệnh này và thực tế, việc ứng dụng chẩn đoán điện sinh lý trong chẩn đoán XCCBTC vẫn còn tương đối khó khăn đối với các nhà thực hành lâm sàng. Xuất phát từ nhu cầu thực tiễn đó, chúng tôi thực hiện đề tài “Ứng dụng tiêu chuẩn Awaji trong chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ” với hai mục tiêu: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán điện trong bệnh xơ cứng cột bên teo cơ. 2. So sánh giá trị của tiêu chuẩn Awaji và El Escorial sửa đổi trong chẩn đoán bệnh xơ cứng cột bên teo cơ.