MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM CẤU TRÚC VÀ CHỨC NĂNG TIM TRÊN SIÊU ÂM Ở CÁC THÀNH VIÊN BẬC MỘT TRONG GIA ĐÌNH BỆNH NHÂN BỆNH CƠ TIM PHÌ ĐẠI

Abstract

Bệnh cơ tim phì đại (BCTPĐ) là một bệnh lý tim mạch không hiếm gặp như trước đây mọi người vẫn nghĩ. Bệnh cơ tim phì đại gây ra bởi một số gen đột biến di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tuân theo quy luật di truyền của Mendel. Bệnh mang tính di truyền trội. Cho đến nay người ta đã biết có hơn 10 gen liên quan tới bệnh cơ tim phì đại, đột biến bất cứ gen nào trong 10 gen này đều có thể dẫn tới những rối loạn trong cấu trúc cơ tim 1. Bệnh đặc trưng bởi sự phì đại cơ tim, có thể gây cản trở đường ra của dòng máu từ tâm thất trái, suy tim, các rối loạn nhịp tim trầm trọng, và thậm chí đột tử... Các nghiên cứu cho thấy, bệnh cơ tim phì đại là căn nguyên hàng đầu gây đột tử do tim mạch ở người trẻ dưới 35 tuổi. Mặc dù nhiều trường hợp bệnh nhân vẫn có thể chung sống hòa bình với bệnh mà không cần đòi hỏi các phương pháp điều trị đặc biệt. Tuy nhiên, các dấu hiệu suy tim có thể diễn biến tăng dần sau 35 - 40 tuổi. Các bệnh nhân lớn tuổi có thể có biểu hiện suy tim nặng sau một giai đoạn hoàn toàn không có triệu chứng lâm sàng. Một số ít các bệnh nhân trẻ tuổi phải nhập viện nhiều lần vì các cơn nhịp nhanh thất tái phát 1. Ở Việt Nam chưa có thống kê nào về tỷ lệ mắc bệnh nhưng trên thế giới ở Mỹ và Châu Âu đã có một số nghiên cứu chỉ ra rằng tỷ lệ mắc bệnh là 1/500 2 ở nam và nữ là như nhau, không có sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh giữa các quốc gia, vùng miền trên thế giới. Trong thực tế, đại đa số bệnh nhân (trên 90%) có bệnh mà không có biểu hiện gì nên không phát hiện được sớm 3. Do vậy, việc phát hiện sớm bệnh đặc biệt ở những người thân bệnh nhân bị bệnh cơ tim phì đại có ý nghĩa quan trọng giúp điều trị kịp thời, ngăn ngừa biến chứng, tiến triển bệnh và tư vấn di truyền. Ngày nay, với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, đặc biệt trong lĩnh vực siêu âm tim và sinh học phân tử đã giúp đã giúp chẩn đoán bệnh cơ tim phì đại sớm, nhiều khía cạnh về theo dõi lâm sàng BCTPĐ vẫn phải được dựa vào việc phân tích cây phả hệ gia đình, điều này đã được nêu rõ trong các guidelines. Trong khi đó nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng và cấu trúc chức năng tim ở các thành viên trong gia đình bệnh nhân BCTPĐ trên thế giới còn ít, và chưa có nghiên cứu nào được tiến hành ở Việt Nam. Vì vậy chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Một số đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên siêu âm ở các thành viên bậc một trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại” nhằm mục tiêu: 1. Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng ở các thành viên bậc một trong gia đình bệnh nhân bệnh cơ tim phì đại. 2. Một số đặc điểm cấu trúc và chức năng tim trên siêu âm ở các đối tượng nghiên cứu.