MỘT SỐ ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG, CẬN LÂM SÀNG BỆNH TĂNG CHOLESTEROL MÁU CÓ TÍNH CHẤT GIA ĐÌNH Ở BỆNH NHÂN CÓ BỆNH ĐỘNG MẠCH VÀNH SỚM

Abstract

Tăng cholesterol máu có tính chất gia đình là bệnh lý chuyển hóa di truyền đơn gen phổ biến trên thế giới, do đột biến của một trong những gen quan trọng liên quan đến chuyển hóa LDL-C, đặc trưng bởi sự tăng cao nồng độ cholesterol tỷ trọng thấp (LDL-C) [1], [2]. Nếu không được điều trị, bệnh nhân FH dị hợp tử (HeFH) có nồng độ cholesterol toàn phần 8-15 mmol/L, nguy cơ mắc bệnh động mạch vành sớm sẽ tăng thêm 50% với nam và 30% ở nữ giới so với dân số nói chung. Ca bệnh HeFH không điều trị mắc bệnh mạch vành được báo cáo sớm nhất là 17 tuổi ở nam và 25 tuổi ở nữ giới. Tương tự, bệnh nhân FH đồng hợp tử (HoFH) không điều trị có nồng độ cholesterol toàn phần 12-30 mmol/L, có thể tử vong ở thời thơ ấu hoặc đầu thời kì trưởng thành, do bệnh xơ vữa động mạch sớm và vôi hóa ở gốc động mạch chủ [2], [3]. Tỉ lệ lưu hành ở người da trắng mắc FH trong cộng đồng là 1/200-500 với HeHF và 1/160.000-320.000 với HoHF, ước tính có từ 14 đến 34 triệu người mắc FH trên toàn thế giới [2], [4]. Có nhiều tiêu chuẩn khác nhau đã được đưa ra để phát hiện bệnh nhân mắc FH, trong đó tiêu chuẩn Dutch được sử dụng phổ biến nhất [5]; từ đó giúp cho việc sàng lọc sớm các bệnh nhân mắc FH để phòng ngừa bệnh tim mạch thông qua các phương pháp điều trị sớm và hiệu quả. Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình hiện vẫn chưa được phát hiện đầy đủ và điều trị ở hầu hết các quốc gia [6]. Trên thế giới đã có nhiều nghiên cứu về bệnh FH tại các quốc gia khác nhau như nghiên cứu tại Hà Lan về “FH đồng hợp tử: Tỉ lệ, mối quan hệ kiểu gen - kiểu hình và kết quả lâm sàng” [7]; nghiên cứu tại Đan Mạch về “Bệnh FH trong dân số nói chung: Tỉ lệ mắc bệnh, bệnh động mạch vành và thuốc hạ cholesterol máu” [8]. Đồng thời Hội tim mạch Châu Âu (ESC) lần lượt đưa ra các khuyến cáo về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh FH [3], [9]. Tại Việt Nam, dự báo dân số năm 2019 là 95 triệu người [10], ước tính số bệnh nhân FH ở nước ta khoảng 190.000 – 475.000 người. Hiện tại, đã có một vài báo cáo các ca bệnh FH tại Việt Nam, tuy nhiên, nhiều bệnh nhân không được chẩn đoán và điều trị, đã có biến chứng động mạch vành từ rất sớm [11], [12]. Với mong muốn thay đổi hiện trạng này, chúng tôi đề xuất nghiên cứu: “Một số đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình ở bệnh nhân có bệnh động mạch vành sớm’’ với hai mục tiêu: 1. Mô tả tỷ lệ, một số đặc điểm lâm lâm sàng, cận lâm sàng bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình theo tiêu chuẩn Dutch. 2. Đánh giá một số tổn thương xơ vữa mạch máu lớn đi kèm ở những bệnh nhân trên.