ĐẶC ĐIỂM LÂM SÀNG VÀ HÌNH ẢNH CỘNG HƯỞNG TỪ CỦA THOÁT VỊ MÀNG NÃO - TỦY Ở TRẺ EM

Abstract

Dị tật ống thần kinh là những bất thường bẩm sinh liên quan đến sự phát triển ống thần kinh ở thời kỳ phôi thai1. Đây là bệnh hiếm gặp với tỉ lệ mắc bệnh chung khoảng 0,7 - 0,8/1000 trẻ sơ sinh2. Trên thế giới tỉ lệ mắc bệnh thay đổi theo vùng địa lý, tỉ lệ mắc bệnh cao hơn ở các nước châu Á, châu Phi. Châu Phi có tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1,3/ 1000 trẻ sơ sinh3. Tại châu Á, tỷ lệ mắc cao hơn, một nghiên cứu ở Trung Quốc cho thấy tỉ lệ mắc dị tật ống thần kinh là 3,7/ 1000 trẻ sơ sinh2. Trong các dị tật ống thần kinh, thoát vị màng não tủy (TVMNT) là loại dị tật ít gặp hơn với tỷ lệ mắc khoảng 0,1/1.000 trẻ sơ sinh. Thoát vị xảy ra do cung sau đốt sống chưa đóng kín làm cho các thành phần trong ống sống bị đẩy ra ngoài qua khe hở. TVMNT bao gồm các vị trí cột sống vùng cổ, ngực và thắt lưng cùng cụt. Trong đó vị trí thoát vị phổ biến nhất là tại vùng thắt lưng - cùng cụt2,4. Thành phần của túi thoát vị bao gồm dịch não tủy và màng tủy, có thể chứa các tế bào thần kinh hoặc không chứa các tế bào thần kinh là tuỷ sống và các rễ thần kinh. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh TVMNT không điển hình như các dị tật ống thần kinh khác. Ở trẻ nhỏ, thường khó phát hiện được các triệu chứng lâm sàng liên quan đến rối loạn thần kinh cảm giác, rối loạn cơ tròn và liệt vận động (đặc biệt khó ở trẻ dưới 1 tuổi). Phần lớn bệnh nhân được phát hiện được do siêu âm thai hoặc do thấy khối bất thường ở cột sống sau sinh5,6. Một số trường hợp hiếm gặp khối thoát vị nằm trước cột sống, các triệu chứng lâm sàng khó phát hiện hơn do liên quan đến các triệu chứng của các tạng trong ổ bụng và khung chậu. Số ít trường hợp có thể kèm theo biến dạng chi hoặc gù vẹo cột sống1. Để chẩn đoán xác định bệnh và đánh giá các dị tật kèm theo cần dựa vào các phương pháp chẩn đoán hình ảnh7. Trong đó cộng hưởng từ (CHT) là phương pháp có độ chính xác cao nhất trong chẩn đoán các dị tật ống thần kinh, xác định được vị trí, kích thước và bản chất của khối thoát vị giúp cho tiên lượng bệnh và giúp bác sỹ phẫu thuật có kế hoạch điều trị tốt nhất cho các bệnh nhân bị TVMNT1. Ở Việt Nam, đã có một số nghiên cứu về đặc điểm lâm sàng và kết quả phẫu thuật bệnh TVMNT, tuy nhiên chưa có nghiên cứu đầy đủ nào về hình ảnh CHT của bệnh này. Do đó, để cung cấp các thông tin về triệu chứng lâm sàng và hình ảnh CHT ở bệnh nhân TVMNT vùng thắt lưng cùng cụt giúp cho chẩn đoán và điều trị, chúng tôi tiến hành nghiên cứu đề tài: “Đặc điểm lâm sàng và hình ảnh cộng hưởng từ của thoát vị màng não - tủy ở trẻ em” với 2 mục tiêu sau: 1. Mô tả đặc điểm lâm sàng của thoát vị màng não - tủy ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương. 2. Mô tả hình ảnh cộng hưởng từ của thoát vị màng não - tủy ở trẻ em.